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背ਾ3;ࡡ0;意義
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3
NIPT2.0檢測的意義
新一代NIPT2.0可以同步檢測胎兒染色體非整倍體、染色體微缺失/微重複綜合征以及多種顯性單基因遺傳病，可以提供更全麵的胎兒遺傳病風險評估，在更早的孕周了解胎兒患病的風險，幫助臨床及早決策。
適用範圍
適用人群
NIPT2.0適用於孕12+0周及以上的單胎妊娠孕婦。最適宜的篩查孕周為12+0～22+6周；對於孕周＞22+6周者，由於存在產前診斷和臨床決策時間較晚的風險，在檢測前谘詢時應充分告知。
慎用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度的下降，檢測效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形，包括：
（1）雙胎妊娠（有足夠臨床數據支持時）；
（2）重度肥胖（體質指數＞40）；
（3）既往有遺傳異常胎兒孕育史，但夫婦雙方均無明確的染色體異常或基因變異者；對於父係單基因突變導致不良孕產史的孕婦，需結合其他的臨床檢查（如胎兒影像學檢查）的結果考慮；
（4）對於有包括孕婦高齡（預產年齡≥35歲）、血清學篩查高風險等產前診斷指征，在進行充分的遺傳谘詢後，明確拒絕介入性產前診斷並選擇繼續妊娠者；
（5）通過體外受精-胚胎移植方式受孕的單胎孕婦；
（6）醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
不適用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性，包括：
（1）孕周＜12+0周；
（2）夫婦一方或雙方具有明確的染色體異常或基因變異；
（3）有家族史或不良孕產史的孕婦，胎兒罹患相關遺傳性疾病風險升高的孕婦；
（4）影像學檢查提示有胎兒結構異常的孕婦；
（5）過去一年內曾接受免疫治療或異體輸血、移植手術、異體細胞治療、幹細胞治療等；
（6）孕期合並惡性腫瘤；
（7）多胎妊娠；
（8）因胚胎/胎兒停育情況，多胎、雙胎減胎後（自然或人工）為單胎者；
（9）醫師認為明顯影響結果準確性的其他情形。
建議納入的目標疾病
NIPT2.0應優先考慮發病率高、後果嚴重、基因型與表型關聯明確的疾病進行檢測。對這些疾病進行篩查，能夠提供重要的生育決策信息，同時有助於改善圍產期的管理與治療，從而改善患者的生活質量。
表１ 建議NIPT2.0可報告的染色體非整倍體
表２ 建議納入 NIPT2.0篩查範圍的常見染色體微缺失綜合征
表3 建議納入NIPT2.0篩查範圍的基因及其所致的顯性遺傳性單基因遺傳病
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遺傳谘詢
檢測前和檢測後的遺傳谘詢都至關重要，不能忽視。
√ 檢測前：應告知孕婦NIPT2.0的適用範圍、局限性和檢測後可能的醫學流程，提示NIPT2.0存在假陽性和假陰性的可能，讓孕婦及其家屬在充分知情的前提下自主選擇。
√ 檢測後：無論檢測結果如何，都應在檢測後提供遺傳谘詢。在充分分析胎兒的檢測結果以及孕婦的臨床信息後，告知孕婦檢測的結果、相應的診療措施以及可能的後續檢測項目。
博奧晶典NIPT2.0
提供更全麵的胎兒遺傳病風險評估
博奧晶典胎兒染色體異常和單基因病無創產前檢測（NIPT2.0）依托高通量基因測序平台，檢測孕周12+0周及以上的孕婦外周血中胎兒遊離DNA，同步篩查胎兒7種染色體非整倍體、93種染色體微缺失/微重複綜合征和267種發病率高且表型嚴重顯性單基因病的患病風險。
博奧晶典NIPT2.0能提供更全麵的胎兒遺傳病風險評估，極大地提高了篩查的效率和準確性，對完善產前篩查體係和出生缺陷防控工作具有重要意義。
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（轉自：中泰仁和基金）
